© Soumission Congrès 2006
SFR
Société Française de Rhumatologie
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 RESUME SELECTIONNE
 Me.137

Association syndrome de Marfan- spondylarthrite ankylosante : rôle physiopathologique commun de la fibrilline 1 ?
N. Léon, V. Goëb, X. Le-Loët, O. Vittecoq, T. Lequerré

 Introduction

Le syndrome de Marfan résulte de mutations du gène FBN1 situé sur le bras long du chromosome 15, qui code pour la fibrilline 1. Des travaux récents évoquent le rôle de la fibrilline 1 comme autoantigène dans la physiopathologie de la spondylarthrite ankylosante (SPA). Il s’agit d’un composant du fibrocartilage présent au niveau des sacroiliaques, hanches, enthèses, trouvé aussi dans l’œil et en particulier la zonule, et la racine de l'aorte. On décrit des atteintes oculaires, aortiques et squelettiques dans les deux maladies.

 Observation

Nous rapportons l'observation d'un patient de 30 ans, sans antécédent familial, atteint d’un syndrome de Marfan, diagnostiqué sur, des critères squelettiques (taille 1.95m, pectus carinatum, hyperlaxité ligamentaire cotée à 6/9, scoliose lombaire), une dilatation de l’aorte ascendante (opérée en 1993), une luxation du cristallin (opérée en 2000), des signes cutanés : des vergetures de tous les téguments (épaules, thorax, abdomen, hanches, région dorso-lombaire), une hernie inguinale opérée, et une ectasie durale sur l'IRM lombaire. Le patient a par ailleurs, des dorsolombalgies évoluant depuis l'enfance, d'horaire inflammatoire, améliorées par les anti-inflammatoires non stéroïdiens, associées à des pygalgies à bascule, des douleurs des épaules, une cervicalgie et un syndrome thoracique antérieur. Il existe un dérouillage matinal d'une demi heure, sans réveil nocturne. Cliniquement, on observe une raideur rachidienne majeure avec un indice de Schöber inférieur à 1,5 cm, des inclinaisons latérales et rotations dorsales limitées, une ampliation thoracique à 5 cm, l'absence d' enthésopathie et d’atteinte articulaire périphérique. Sur le plan biologique : syndrome inflammatoire avec VS à 44 mm et CRP à 53 mg/l, un hémogramme normal. Le bilan radiographique met en évidence, outre une scoliose lombaire à convexité gauche, un syndesmophyte en T12-L1 et une sacro-iliite bilatérale. Sur l'IRM : des signes inflammatoires en T12-L1, au niveau de plusieurs articulations costo-vertébrales et dorsales, des articulaires postérieurs lombaires, et une sacro-iliite gauche. On retient le diagnostic de spondylarthrite ankylosante axiale chez un patient porteur d’un syndrome de Marfan.

 Conclusion

Bien que les cas décrits de cette association soient rares, l’hypothèse d’une physiopathologie commune à ces deux maladies, impliquant la fibrilline 1, incite à des études plus approfondies. La fibrilline 1 pourrait être un autoantigène de la spondylarthrite ankylosante.

Mots-clefs :
Spondylarthropathie
syndrome de Marfan
fibrilline

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