© Soumission Congrès 2008
SFR
Société Française de Rhumatologie
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 RESUME SELECTIONNE
 Me.101

Osteonécrose et maladie de Gaucher: classique mais pas banal !
G. Gill, J. Sommier, P. Peré

 Introduction

La maladie de Gaucher est une maladie génétique autosomique récessive liée au déficit d'une enzyme lysosomale, la β-glucocérébrosidase, entraînant l'accumulation du glucosylcéramide non dégradé dans le foie, la rate, la moelle osseuse. Elle est une étiologie classique d'ostéonécrose aseptique mais rarement rencontré en pratique rhumatologique, les familles touchées étant plus généralement suivies par des centres de référence. La prévalence est estimée à 1/100000 dans la population générale.
Nous rapportons ici un cas d'ostéonécrose aseptique de tête fémorale révélant une maladie de Gaucher chez un patient de 42 ans permettant de rappeler les principaux éléments diagnostiques et thérapeutiques de cette affection.

 Cas Clinique

Mr D., 42 ans, d'origine espagnole, a pour seul antécédent un tabagisme. Une de ses sœurs présente une maladie de Gaucher de type 1, révélée à l'âge adulte par une thrombopénie sévère. Le dépistage génétique familial a été refusé par le patient. Il présente depuis décembre 2007 une douleur inguinale gauche, mécanique, survenue sans facteur favorisant ni altération de l'état général. La radiographie initiale montre une hétérogénéité de la trame osseuse de l'ensemble de l'extrémité supérieure du fémur (ESF) gauche, sans effraction de corticale. Le diagnostic d'ostéonécrose est porté plusieurs mois plus tard par la réalisation d'une IRM qui confirme une infiltration médullaire diffuse de la tête et de la métaphyse fémorales, hypo intense en pondération T1 et T2, sans prise de contraste, un respect du contour de la tête fémorale. La scintigraphie osseuse montre une hyperfixation diffuse de l'ESF gauche. L'examen clinique retrouve un clinostatisme franc, une limitation douloureuse de la hanche dans toutes les amplitudes. L'examen est par ailleurs strictement normal. La biologie met en évidence une discrète thrombopénie (136.000/mm3) , une hyper protidémie (85 g/L) liée à une gammapathie monoclonale γ2κ2 de moyenne importance avec conservation des immunoglobulines physiologiques, sans excrétion urinaire de chaînes légères, la calcémie est normale. L'ACE et la ferritinémie sont normales. Le myélogramme sternal retrouve un infiltrat de cellules macrophagiques à cytoplasme plissé compatible avec des cellules de Gaucher, l'absence d'infiltration plasmocytaire éliminant un myélome associé. Le dosage de la β-glucocérébrosidase est effondré (1,26 UI ; témoin : 14,2 UI), celui de la chitotriosidase est supérieur à 400 fois la normale. Le diagnostic de maladie de Gaucher de type 1 est donc posé, la recherche d'une mutation génétique identifiable est en cours. L'existence d'une ostéonécrose au cours de la maladie de Gaucher est une indication indiscutable à l'introduction d'un traitement de substitution.

 Conclusion

Le tableau devait faire également discuter un possible myélome devant la présence d'une gammapathie monoclonale, bénigne au vu du myélogramme. Les progrès thérapeutiques récents nous incitent à ne pas méconnaître les grandes lignes diagnostiques et thérapeutiques, ainsi que le profil évolutif chez ce patient : le risque de transformation myélomateuse est désormais bien connu (risque relatif =  = 5,9) et justifie un suivi rapproché.

Mots-clefs :
Gaucher
Ostéonécrose
maladie lysosomale
Référence bibliographique :
Guggenbuhl P et al. Joint Bone Spine 2008;75(2):116-24

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