© Soumission Congrès 2010
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Société Française de Rhumatologie
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 RESUME SELECTIONNE
 Lu.82

Torticolis révélant une maladie de Wilson
I. Elouakili, M. Chahbouni, I. Hajjaj, N. Kissani, M. El Yaacoubi

 Introduction

Le torticolis est une contracture d’un ou de plusieurs muscle(s) du cou entraînant une malposition de la tête en inclinaison et rotation. Devant tout torticolis, l’interrogatoire ainsi qu’un examen locorégional à la recherche d’une étiologie sont fondamentaux. Si le bilan est négatif, un examen neurologique complet et un examen somatique doivent rechercher d’autres signes associés pouvant orienter le diagnostic étiologique.
Ainsi, tout torticolis de l’enfant doit faire éliminer une origine traumatique, infectieuse, inflammatoire, tumorale ou médicamenteuse ; d’autres étiologies peuvent toutefois être en cause, en particulier, les torticolis par dystonies s’intégrant dans le cadre de maladies neurodégénératives ou métaboliques plus diffuses. Nous rapportons un cas de torticolis révélant une maladie de Wilson.

 Observation

Fille de 12 ans, droitière, troisième d’une fratrie de trois, ayant comme antécédent une consanguinité de deuxième degré des parents. Le début des symptômes remonte au mois de mars 2007, quelques jours au décours d’une chute de vélo sans gravité, par l’apparition d’un torticolis d’aggravation insidieuse, gênant les activités habituelles.
Les radiographies du rachis cervical étaient normales de même que l’examen otorhinolaryngologique. Un traitement symptomatique a été prescrit sans amélioration. Cette posture anormale disparaissait au cours du sommeil et se renforçait à l’émotion et à l’effort. Il s’y associait progressivement des difficultés à écrire et une modification de la voix, avec une baisse du rendement scolaire. La patiente a été vue en consultation le 13 juillet 2007 ; la marche était instable, en latéropulsion ; on constatait également une dystonie importante du cou avec une posture anormale et soutenue de la tête entraînant des mouvements répétitifs de torsion du cou. Les réflexes étaient présents aux quatre membres ; il n’y avait pas de déficit sensitivomoteur ni de troubles de la coordination. Lors de l’écriture, la main était crispée sur le stylo et l’écriture était illisible. Le reste de l’examen neurologique était normal. Les examens abdominaux, cutanéomuqueux et ostéoarticulaires étaient normaux.

 Conclusion

Le pronostic de la maladie de Wilson apparaît d’autant meilleur que l’atteinte neurologique et hépatique est peuprononcée, l’idéal étant d’affirmer le diagnostic à un stade présymptomatique. La précocité du diagnostic et du traitement par les chélateurs du cuivre et/ou les sels de zinc est essentielle
pour le pronostic de la maladie car tout retard diagnostique
expose le patient à des atteintes irréversibles. Un suivi régulier
des patients est indispensable pour s’assurer de la tolérance et
de la compliance du traitement.

Mots-clefs :
Maladie de Wilson
Référence bibliographique :
Woimant F, Chaine P, Favrole P, et al. La maladie deWilson. Rev Neurol 2006;162:773–81.
Chappuis P, Bost M, Misrahi M, et al. La maladie de Wilson : aspects clinicobiologiques. Ann Biol Clin 2005;63:457–66

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